JAMA 发病挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格附属医院泌尿外科的 Brannigan 博士全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 时代周刊报道了一则有趣的眼疾例，我们多多看一看。

该重眼疾者是一位 25 岁的女性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉腹腔功用障碍、排便障碍等性功用较高下的一系列医学关节炎状。既往有多动关节炎眼疾近代史，服用右旋安非他命/安非他命。全面性无生育计划，但对未来不育十分重视。

身形检验：身极较高 178 cm，体型 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎发育短时间，无外在畸形，无温柔，重眼疾者脊柱腹腔萎缩，每个仅仅 4 ML（短时间体积共约 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据眼疾近代史及身形检验结果，实验室检验如下：

那么，关键问题来了，作为一名医生，你会如何归纳上述眼疾情？

A: 重眼疾者实为极较高促性腺激伦性功用消退关节炎（恶性肿瘤腹腔功用心脏眼疾），需要全面言道等位基因序列核型归纳。

B: 重眼疾者实为较高促性腺激伦性功用消退关节炎（继发性腹腔功用心脏眼疾），需要全面言道头颅造影检验。

C: 重眼疾者激伦较高水平短时间，不宜考量短暂性**核欠缺不太可能。

D: 重眼疾者目前不予外源性孕酮治疗。

准确题目是 A，你作答了吗？

浅谈两种促性腺激伦

两种促性腺激伦——**诱发伦（FSH）和黄体生成伦（LH）是包含α氨基酸和β氨基酸的糖蛋白，并因此不得不其各自的生物学特性。在女性体内，FSH 可诱发腹腔赞成细胞核，从而赞成精原细胞核进言道减数分裂抑制及萌芽，此外，LH 可诱发腹腔间质细胞核肠道孕酮。

FSH 是**核生成的晴雨表，FSH 较高水平下降时往往指出**核生成减少, 但需要注意，血清 FSH 较高水平短时间并不等于**核生成短时间。明确来说，当评估女性**核欠缺时，FSH 较高水平以及腹腔体积可用于识别短暂性无精关节炎（FSH 及腹腔个数短时间）和非短暂性无精关节炎（FSH 下降时，腹腔小）。有所不同实验室，成年女性的 FSH PSI全域亦有所不同，本眼疾例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些有组织甚至大受欢迎了更为明确的PSI全域，明确提显露女性短时间的 FSH 较高水平最少在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 肠道有昼夜节律性发生变化，所以在 FSH 较高水平短时间的假定下，长时间测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生有组织提拔蛋白酶联免疫技绝技作为测定 FSH 较高水平的金国际标准。

眼疾例归纳

虽然该例重眼疾者 FSH 较高水平短时间，但其促性腺激伦较高水平下降时、脊柱腹腔萎缩以及**核仅仅仅仅欠缺，预设恶性肿瘤腹腔功用心脏眼疾不太可能。无精关节炎共约占去总体的 1%，15% 的无精关节炎重眼疾者诊疗有基因序列间歇性，少用的有 Y 等位基因序列微其会和等位基因序列核型间歇性。考量该例重眼疾者最不太可能的诊疗是 Klinefelter 眼疾症，不宜进言道等位基因序列核型归纳。

Klinefelter 眼疾症的发眼疾率共约为 1/500-1/600，关节炎状体征不典型, 重眼疾者总是在评估不育时被诊疗显露，仅仅 10% 在**子前被明确诊疗。上会 Klinefelter 眼疾症重眼疾者的 FSH 较高水平极较高于 30 mIU/mL，孕酮较高水平较高于 300 ng/dL，但需要要注意的是，FSH 较高水平轻度下降时甚至孕酮较高水平短时间并不会排除 Klinefelter 眼疾症的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 眼疾症重眼疾者显露现无精关节炎，但通过细胞学切显露腹腔取精技绝技，多达 2/3 的重眼疾者可有效给予**核，继而通过**核细胞核质内单**核服用进言道体外受精，且不会增加性等位基因序列间歇性遗传给后代的几率。对于细胞学切显露腹腔取精绝技的时机，一些科学界认为，Klinefelter 眼疾症眼疾程随之进展，一旦**核开始过渡到，不宜急于言道细胞学切显露腹腔取精绝技，然而举动看法业内尚未达成共识。

与譬如说阐述的恶性肿瘤腹腔功用心脏眼疾有所不同，继发性腹腔功用心脏眼疾的促性腺激伦较高水平较较高或较高于短时间，孕酮较高水平比如说较较高，即较高促性腺激伦性功用消退关节炎。其眼疾症除此以外阻碍下丘脑、垂体功用的主因、有先天性（如 Kallmann 眼疾症、空蝶鞍眼疾症、血色坚毅眼疾），也有后天获得性（如泌乳伦瘤、脑部放疗近代史）。

外源性给予孕酮将引发下丘脑和垂体的负反馈可调，增大 FSH 和 LH 较高水平。但这种制剂比如说会抑制内源性孕酮产生，阻碍**核生成。

短暂性无**核关节炎的眼疾症除此以外腹腔或阴茎瘀伤、腹股沟或粘液外科手绝技近代史、生殖道感染鼻子、排便管梗阻、先天性脊柱睾丸缺如（CFTR 突变）、脊柱睾丸结扎等等。但短暂性无**核关节炎重眼疾者的 FSH 较高水平和腹腔个数均是短时间的。

重眼疾者病因

随后，通过基因序列样品，该例重眼疾者确诊重眼疾 Klinefelter 眼疾症，核型间歇性为 47,XXY。在咨询基因序列顾问后，重眼疾者言道细胞学切显露腹腔取精绝技，后**核成功取显露并冻存。在接下来几年中，重眼疾者随之所发性腺功用消退的多种关节炎状，如孕酮较高水平增大，随后给予孕酮替代治疗。

医学启求

最后，Brannigan 博士凸显，若女性重眼疾者 FSH 较高水平增极较高，孕酮较高水平短时间或较较高，不宜考量求恶性肿瘤腹腔功用心脏眼疾不太可能。商业实验室的 FSH 指标全域上会比国际标准PSI最少极极较高以识别**核发生是否损毁。若女性重眼疾者长期存在 FSH 较高水平增极较高、脊柱腹腔萎缩、**核绝对欠缺等关节炎状体征，不宜考量 Klinefelter 眼疾症的不太可能，并进言道等位基因序列核型归纳。虽然 Klinefelter 眼疾症的关节炎状和体征（FSH 较高水平增极较高）在**子后之前随之显现，但大部分重眼疾者在此之后评估不育时才被诊疗显露。

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校对： 张潮阳