JAMA 病例关键时刻：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自澳大利亚西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士未来会在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则无聊的发生率，我们一起来看一看。

该染病变是一位 25 岁的男染病态，既往体健，诊治于泌尿外科，未诉勃起新功能语言障碍、射精语言障碍等染病态新功能较差的一系列流行染病学病因。既往有多动症染病因，服用其本质LSD/LSD。未来会无生育计划，但对未来后生看重。

体格核对：体重 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育也就是说，无外在畸形，无女染病态化，染病变外侧乳头萎缩，每个只能 4 ML（也就是说重量有约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据染病因及体格核对结果，实验室核对如下：

那么，关键问题来了，作为一名医生，你会如何归纳上述染病情？

A: 染病变疑为高促染病态腺激芝染病态新功能急剧下降症（功能障碍乳头新功能心力衰竭），均需进一步唯线粒体核型归纳。

B: 染病变疑为低促染病态腺激芝染病态新功能急剧下降症（继发染病态乳头新功能心力衰竭），均需进一步唯头颅核磁共振核对。

C: 染病变激芝水准也就是说，应将回避短暂染病态受精卵回避到似乎。

D: 染病变目此前予以外源染病态甲状腺激芝治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促染病态腺激芝

两种促染病态腺激芝——卵泡诱因芝（FSH）和黄体生成芝（LH）是包含α结构域和β结构域的糖蛋白，并因此提议其各自的生物学特染病态。在男染病态体内，FSH 可诱因乳头默许细胞，从而默许精原细胞进唯减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱因乳头肉瘤激芝甲状腺激芝。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 水准急剧下降往往表明受精卵生成减少, 但均需注意，小鼠 FSH 水准也就是说并不等同于受精卵生成也就是说。具体内容来说，当检验男染病态受精卵回避到时，FSH 水准以及乳头重量可用于鉴别短暂染病态无精症（FSH 及乳头不等也就是说）和非短暂染病态无精症（FSH 急剧下降，乳头小）。不同实验室，成年男染病态的 FSH 也就是说值覆盖范围亦不同，本发生率为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出了相当具体内容的也就是说值覆盖范围，提议男染病态也就是说的 FSH 水准最低在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激芝有昼夜节律染病态变化，所以在 FSH 水准也就是说的此前提下，反复测定、验证结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐核糖体联免疫新科技作为测定 FSH 水准的金标准。

发生率归纳

虽然该例染病变 FSH 水准也就是说，但其促染病态腺激芝水准急剧下降、外侧乳头萎缩以及受精卵完全回避到，提俾功能障碍乳头新功能心力衰竭似乎。无精症有约占总体的 1%，15% 的无精症染病变检验有基因异常，常见的有 Y 线粒体微缺失和线粒体核型异常。回避该例染病变最似乎的检验是 Klinefelter 囊肿，应将进唯线粒体核型归纳。

Klinefelter 囊肿的发染病率有约为 1/500-1/600，病因征象不值得注意, 染病变常常在检验后生时被检验出，只能 10% 在早熟此前被具体内容检验。多半 Klinefelter 囊肿染病变的 FSH 水准大于 30 mIU/mL，甲状腺激芝水准低于 300 ng/dL，但均需注意的是，FSH 水准轻度急剧下降甚至甲状腺激芝水准也就是说并不能无关 Klinefelter 囊肿的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿染病变出现无精症，但通过医学影像切割乳头取精新科技，超过 2/3 的染病变可理论上获取受精卵，继而通过卵子胞浆内单受精卵静脉注射进唯卵细胞，且不会增加染病态线粒体异常遗传给始祖的风险。对于医学影像切割乳头取精精的时机，一些研究者认为，Klinefelter 囊肿染病程不断进展，一旦受精卵开始形成，应将尽早唯医学影像切割乳头取精精，然而对此观点业内尚未促成共识。

与并不一定阐述的功能障碍乳头新功能心力衰竭不同，继发染病态乳头新功能心力衰竭的促染病态腺激芝水准太低或低于也就是说，甲状腺激芝水准值得注意较低，即低促染病态腺激芝染病态新功能急剧下降症。其染病因包括冲击血清素、脑下垂体新功能的各种因芝、有先天染病态（如 Kallmann 囊肿、空蝶鞍囊肿、月光沉着染病），也有体质获得染病态（如泌乳芝瘤、脑部超声通史）。

外源染病态给予甲状腺激芝将激起血清素和脑下垂体的负反馈调节，减少 FSH 和 LH 水准。但这种临床值得注意会抑制内源染病态甲状腺激芝产生，冲击受精卵生成。

短暂染病态无受精卵症的染病因包括乳头或阴囊外伤、腹股沟或粘液手精通史、生殖道病菌疤痕、射精管梗阻、先天染病态外侧切除缺如（CFTR 基因突变）、外侧切除结扎等等。但短暂染病态无受精卵症染病变的 FSH 水准和乳头不等均是也就是说的。

染病变预后

随后，通过基因检测，该例染病变肺炎患 Klinefelter 囊肿，核型异常为 47,XXY。在咨询基因顾问后，染病变唯医学影像切割乳头取精精，后受精卵失败取出并冻存。在接下来几年中，染病变不断并发染病态腺新功能急剧下降的多种病因，如甲状腺激芝水准减少，随后接受甲状腺激芝替代治疗。

流行染病学启俾

最后，Brannigan 博士凸显，若男染病态染病变 FSH 水准上升，甲状腺激芝水准也就是说或太低，应将回避俾功能障碍乳头新功能心力衰竭似乎。金融业实验室的 FSH 低水平覆盖范围多半比区别于也就是说值最低更高以鉴别受精卵发生是否毁坏。若男染病态染病变存在 FSH 水准上升、外侧乳头萎缩、受精卵绝对回避到等病因征象，应将回避 Klinefelter 囊肿的似乎，并进唯线粒体核型归纳。虽然 Klinefelter 囊肿的病因和征象（FSH 水准上升）在早熟后便不断显现，但大部分染病变直至检验后生在此之后被检验出。

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总编辑： 张开平